科学家揭示IgA肾病的致病信号通路和潜在药物靶点
导言:IgA肾病(IgAN)是一种常见的原发性肾小球疾病,由IgA免疫球蛋白在肾小球异常沉积而得名。美国哥伦比亚大学研究团队通过全基因组关联分析,揭示IgAN的致病信号通路和潜在药物靶点。
IgA肾病(IgAN)是一种常见的原发性肾小球疾病,由IgA免疫球蛋白在肾小球异常沉积而得名。美国哥伦比亚大学研究团队通过全基因组关联分析,揭示IgAN的致病信号通路和潜在药物靶点。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上,题为:Genome-wide association analyses define pathogenic signaling pathways and prioritize drug targets for IgA nephropathy。
研究人员对17个国际队列中的10146例肾脏活检诊断为IgAN的病例和28751例对照样本进行了全基因组关联研究。他们定义了30个全基因组的重要风险位点,解释了11%的疾病风险,其中有16个新位点。进一步对小鼠进行遗传操作发现,风险位点在基因同源物中富集,引起IgA水平异常。研究人员还观察到IgAN和血清IgA水平之间存在正相关性。在对候选致病基因进行功能注释分析发现,候选基因与一组常见的炎症信号通路和细胞因子配体受体密切相关,考虑其为潜在新药靶点。
该研究确定了IgAN 30个独立显著的风险位点,为IgAN研究提供了理论支持,未来研究需要检验多基因分层在诊断、临床风险评估或预测治疗反应性方面的有效性。
注:此研究成果摘自《Nature Genetics》杂志,文章内容不代表本网站观点和立场,仅供参考。
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