5月8日，全球新生儿筛查领域技术领导企业珀金埃尔默，重磅推出新一代串联质谱检测试剂盒NeoBaseTM2。该检测试剂盒(国械注准20223400429)拥有全球独家的检测指标物和病种覆盖，可精准、快速、便捷地进行四十多种新生儿遗传代谢病的筛查，为及时有效的诊断和针对性治疗提供强有力的支撑。

　　遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，也是导致新生儿死亡和残疾的主要原因。迄今已发现的遗传代谢病有1000余种，虽然单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500。遗传代谢病的防治关键在于早筛查、早诊断、早治疗。目前通过采集新生儿足跟血进行串联质谱检测可以早期对这些危及生命的遗传代谢病进行筛查，通过早期诊断和治疗，大部分患儿可以控制病情，避免重要器官出现不可逆的损害，以保障儿童正常的身体发育和智力发育。

　　珀金埃尔默此次发布的NeoBaseTM2可检测57种指标物，具有出色的疾病筛查特异性和准确性。该试剂盒除了可筛查主要的三大类遗传代谢病(即氨基酸代谢病、有机酸代谢病和脂肪酸氧化代谢病)，还新增了两种疾病类型，过氧化物酶体病 - X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)和嘌呤代谢病 - 腺苷脱氨酶缺乏症ADA-SCID(ADAD)。这两种疾病均为致死率很高的罕见病，通过早期诊断和干预，可明显提高患者存活率和生活质量，为罕见病群体带来福音。　　

　　浙江大学医学院附属儿童医院主任医师，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授为新品发布会致辞

　　浙江大学医学院附属儿童医院主任医师，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组组长赵正言教授出席了当天的发布会："新生儿疾病筛查作为出生缺陷防控的第三道防线，有效地促进和保障了儿童健康。珀金埃尔默的NeoBaseTM2试剂盒在全球和国内都是独家，希望新一代的串联质谱试剂盒能够让我们的新生儿筛查工作走得更远，让更多的孩子和家庭受惠。"　　

　　上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授为新品发布会致辞

　　上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌、遗传代谢病研究室主任、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授指出："新华医院儿研所从上世纪80年代开始首次在国内开展新生儿疾病筛查的研究，从苯丙酮尿症到先天性甲低再到四病筛查，随着检测技术的进步，从这个世纪初开始，我们也采用串联质谱技术进行多种遗传代谢病筛查，随着技术的更新换代，我们的工作更加高效，能够筛查的病种也越来越多，这样就造福了更多有出生缺陷问题的新生儿家庭，帮助他们尽量减少因为疾病带来的伤害和家庭经济负担。珀金埃尔默本次推出的新产品在筛查病种上更加丰富了，这无疑是为我们未来的工作提供了更有力的工具。"

　　在随后进行的学术交流环节，济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉进行了 "新一代串联质谱遗传代谢病筛查"主题分享。北京大学第一医院儿科主任医师，X-ALD的临床专家包新华教授进行了"肾上腺脑白质营养不良症(X-ALD)的诊断和治疗"主题分享。

　　邹卉主任对2021年济南市妇幼保健院参与的4000多例的NeoBaseTM2试剂盒临床试验的检测结果与临床诊断结果进行了比较分析，用实验数据说明了试剂盒性能指标的优异性。她还通过国内外X-ALD和ADA-SCID的筛查、诊断和治疗的效果和数据展示，并结合自身开展新筛的经验，给与会者提供了可以借鉴的流程和资料。

　　包新华教授从临床分型与临床表现、致病基因与发病机制、辅助检查、症状前诊断、携带者筛查、产前诊断、新生儿筛查及治疗等多方面深入剖析了X 连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)症。

　　X-ALD是一种过氧化物酶体病，由X染色体上的ABCD1基因突变引起脂肪酸β氧化异常导致极长链脂肪酸在人体组织蓄积所致，引发神经系统功能异常及肾上腺皮质功能减退。其中，95%的患者为男性，女性多为携带者。男性X-ALD患者和女性携带者的共同发病率为1/17000。

　　该病有两种遗传方式：①常染色遗传，新生儿期发病，较为少见;②X连锁隐性遗传，儿童或青年期发病，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现，预后差。如果在患儿出现临床症状之前早期诊断、积极干预，可提高患者生活质量，延长患者生命。已有临床研究证实，早期患者经造血干细胞移植后5年生存率高达95%，而未经造血干细胞移植的患者5年生存率只有54%。

　　ADA-SCID(ADAD)是由腺苷脱氨酶 (ADA)缺陷引起的免疫缺陷病。ADA缺乏可导致重症联合免疫缺陷病 (SCID)，因为严重的复发性感染，在婴儿期通常是致命性的。美国SCID发病率为1/58000，中东地区因近亲结婚现象高发，发病率较高，约为1/10000活产婴。ADA-SCID约占SCID的15%，属于常染色体隐性遗传病。SCID一般在2-7月龄发病，如不及时治疗，患者通常在2岁内死亡。如果在患儿出现临床症状之前早期筛查，则可实现早期诊断和早期干预治疗。已有的临床研究证实，患者在3.5个月内进行造血干细胞移植，可大大提高患者存活率。目前开展SCID新生儿筛查的方法以TREC分子检测为主，如将串联质谱技术与TREC分子检测相结合，可迅速指明是ADAD或其他类型的SCID，也更有利于检测晚发型ADAD(约占ADAD的~15%-20%)。

　　珀金埃尔默大中华区诊断事业部总经理徐晔女士在致辞中说道："5月8日是母亲节，我们选择在这个特殊的日子发布NeoBaseTM2串联质谱检测试剂盒，是希望给每个新生儿宝宝扫除成长路上的潜在风险，让宝宝们健康快乐地成长，更让妈妈们安心。"

　　"过去的三十多年里，我们深刻感受到新生儿疾病筛查事业道阻且长，我们期待在社会各界的努力下，在专家们的指引下，通过技术的进步造福更多的遗传代谢病患者。未来珀金埃尔默也将继续秉承为创建更健康的世界而持续创新的公司愿景和使命，坚持研发新的产品，为中国新筛事业贡献自己的力量。"