7月17日-18日，由北京病痛挑战基金会主办、中国罕见病联盟任指导单位的2021第三届罕见病合作交流会在京隆重举办，以“支付创新+科技创新+服务创新+药物创新+患者角色创新”为视角，汇聚各方探讨罕见病核心议题，推动问题的解决，线上观看人次逾300万。同时，大会举办“一切只为你”—— Sing for Rare 罕见病公益主题音乐会，知名歌手和乐队携手由罕见病病友组成的乐队及病友代表，共同歌唱出昂扬的生命态度。

　　罕见病约有7000多种，并往往在出生时或儿童早期发病，确诊难、治疗难、费用高，患者面临严峻挑战。17日的开幕式上，原中国保监会副主席魏迎宁、北京协和医院院长张抒扬相继为大会致辞，中国罕见病联盟执行理事长李林康带来了罕见病用药优先审评审批等多个鼓舞人心的实践案例，清华大学法学院卫生法研究中心主任王晨光指出，罕见病保障制度建设要有一个“良好的、全国性的协调机制”，在此基础上不断推进。　　

　　原中国保监会副主席魏迎宁为大会致辞

　　病痛挑战基金会创始人王奕鸥，强调了患者参与在罕见病诊疗、服务、保障等全流程上的核心价值，多个案例体现出，他们已经从解决方案的“需求者”成为了“共创者”，推动罕见病相关工作的发展进入新阶段。在多方嘉宾的见证下，“罕见病创新综合服务体系战略合作”正式启动，将在多个省份开展院内外落地活动，搭建医务社工、多方共付等以患者为中心的综合服务体系。

　　多层次保障与药物创新研讨，“普惠险”观察报告发布

　　大会设置了五大主题版块，其中的“支付创新”两个论坛，全面梳理了目前国内对罕见病群体的保障体系。基于国家的2030年多层次医保体系建设目标：以基本医保为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐助、医疗互助共同发展，与会嘉宾从不同角度分析了上述各部分对罕见病保障的作用与前景。而近年来各地纷纷涌现的“普惠型保险”，成为专家频频提及的关键词。

　　病痛挑战基金会在大会上发布了《普惠型商业补充医疗保险罕见病保障观察报告》，研究分析了目前全国26个省级行政区、73个地级市的111款普惠型商业补充医疗保险(以下简称“普惠险”)。研究发现，普惠险存在既往症史限制等5大理赔门槛，但部分产品通过不限医保目录、特药清单、罕见病专项等为罕见病患者提供一定程度的补充用药保障。然而目前许多标准、规范和能否长期运行仍存有疑问，报告建议完善政府监管、加强政府指导，险企方摒弃卖点思维，提供罕见病患者参与保险设计的路径与机会，使其努力成为罕见病多层次保障的重要一环。　　

　　报告发布

　　保障患者用药，支付是下游，药物研发是上游。大会“药物创新”版块聚焦本土罕见病药物的研发，与会嘉宾带来了从最新政策、特食生产到临床实验、患者参与等方面的分析。今年，“以患者为中心”的药物研发有了更多案例。例如，肝豆状核变性群体曾经历了用药两次停产、五次涨价，在患者组织沟通下，药的纯度、精度更高，患者副作用减少，使用次数下降，虽然药价上涨，但边际成本控制住，最终得到了药企、患者都比较满意的结果。其他包括亨廷顿舞蹈症、系统性硬化症的群体也都分享了推动药物研发、引进的经验。

　　综合服务与科技创新，期待点亮罕见人生

　　大会的“服务创新”版块，探讨了罕见病诊疗、援助、遗传咨询等患者全生命周期层面的多方位服务。在山东省立医院等地开展的“多学科诊疗+医务社工服务”，为优化罕见病群体诊疗流程、减少误诊漏诊提供了有力支持;海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，在海南自贸港建设的政策指引下，近年来已经开创了150个“首例”落地国内的药品和医疗器械，设立的国家罕见病临床医疗中心有望带来更多突破。

　　大会上，多家互联网平台带来了在网络诊疗、医患沟通、公益援助方面的互联网经验，同时，对许多罕见病群体关心的遗传与生育问题，多位专家也带来了前沿技术与医疗资讯的分享。

　　大会的“科技创新”版块，基于由病痛挑战基金会、Plug and Play 中国、琅钰集团旗下子昂健康三方联合发起的全球第一个罕见病科技创新平台“Inno4Rare(为罕而创)”，展示了高新科技应用于罕见病领域的广阔前景，包括肌肉骨骼技术、睡眠监测系统、癫痫监测系统、智能诊疗系统等等，从医疗辅助器械、数字化医疗、药物研发赋能等方向，为罕见病病友生活质量的提升带来美好未来。

　　大会各项议题充分体现出，罕见病领域的支付保障、药物研发、综合服务、高新科研上的创新，都离不开“患者角色创新”这一推动力，罕见病患者正在从“创新的需求者”向“创新的提供者”转变，有助于联动各相关方，让罕见病生态圈的不断发展，最终为每一个罕见病患者带来希望。

　　每年一度的罕见病合作交流会，以“健康中国，一个都不能少”为主题，促进罕见病病友、病友组织和政府、医学界、企业、公众等多方交流，研判行业最新动态，构建罕见病良性生态圈。在多方力量的支持下，相信会有更多罕见病患者得到关注与支持，助力健康中国2030目标的早日实现。　　

　　2021罕见病合作交流会现场合影