启真 myBabyGenome助医生和家庭深入了解可治愈的儿童早期疾病、潜在药物敏感性和遗传特征

6月1日，奕真生物科技（以下简称：奕真生物）正式发布首个新生儿全基因组检测产品 -- 启真 myBabyGenome，旨在帮助父母和医生深入了解孩子的遗传信息，更好地作出健康决定。启真 myBabyGenome 全基因组检测基于“婴儿全基因计划” (BabySeq Project) 的基因列表和深入研究所开发。“婴儿全基因计划”由美国国立卫生研究院 (NIH) 批款资助，专注于对健康新生儿的整合测序和研究。启真 myBabyGenome 针对整个基因组测序，报告逾 950 种早期疾病、200种药物敏感性和超过100种遗传特征，是继针对成人消费者推出晓真 myGenome 全基因组检测后，奕真生物面向全基因检测市场推出的又一核心产品。

在过去的30年间，针对 30 多种疾病的新生儿生化筛检 ( NBS ) 已在美国绝大多数州成为必检项目，并每年成功预防和减少了数千例儿童发病和早夭。但在全球范围内，新生儿基因检测的应用目前还尚未成为标准化操作和得到普及。通过提供全球领先的二代测序和解读服务，奕真生物将能够以前所未有的便捷程度，帮助医师和家庭获取关于儿童早期疾病及儿科疾病适用药物敏感性的遗传信息。

“对于新生儿测序，基因组研究领域的讨论十分热烈。有越来越多的专家认为，让每个孩子都接受测序的时代即将到来，”奕真生物共同创始人及亚洲区总裁，赵奕宁博士表示，“但现在遇到的问题是，我们如何以负责的态度，并在合乎伦理的情况下去推进实现这一目标？为此，奕真生物已经跨出了为新生儿测序开发具有临床意义产品的第一步。”

中国妇幼保健协会新生儿保健专业委员会副主任委员、浙江大学医学院附属妇产科医院新生儿科主任吴明远医师表示，“基因技术现在已经被越来越多的产科医生所接受，并广泛应用于辅助生殖和产前筛查等领域。在新生儿保健方面，进行基因检测不但能够帮助父母了解孩子的遗传信息，还能对孩子潜在的遗传疾病风险和因素尽早做好预防。因此，产前特定疾病的基因筛查和产后新生儿的基因检测都非常重要。”

启真 myBabyGenome 检测并非针对疑似遗传疾病患者的诊断性检测，而是旨在简化新生儿的全基因组检测。使之变得更加便捷。相关检测全部在中国拥有第三方医学检验资质，并经过 CAP 和 CLIA 认证的实验室中进行。在孩子的 DNA 信息经过奕真生物的分析和解读后，通过界面友好的在线信息指示板，医生和家长将可以获取孩子的基因组检测报告。如果检测结果显示存在与临床疾病相关的变异，奕真生物的专业遗传咨询师与家庭儿科医师将合作解读相关结果。

启真 myBabyGenome 筛查的 954 个基因（基于经反复审核的列表*），包括：

儿童早期疾病（18岁以前发病）相关基因，有显著证据表明这些基因可引起高外显率的儿童早期疾病

有一定证据表明与疾病相关和/或中外显率的基因，在儿童期采取措施可预防未来出现严重后果。

成人疾病相关基因，虽然一般为成年发病，但在儿童时期进行非无创干预能大大改善治疗结果

与药物使用相关的基因，这些基因与对受检者药物的响应相关