在无与伦比的性能基础上，最新版本软件提供了更高的准确性，在结构变异检出准确性方面提升 30%

　　新功能包括简便易用的肿瘤学应用程序和增强的多组学分析流程，并支持 AWS F2 实例以实现更快的处理周期

　　当地时间2025年5月13日，因美纳公司(纳斯达克股票代码：ILMN)宣布，推出业界最全面的二级分析解决方案 DRAGEN™ 4.4 版本软件(v4.4)。最新版本的DRAGEN包括了"开箱即用"的肿瘤学应用，以用于临床研究，并为最新发布的因美纳多组学检测方案提供支持。此外，DRAGEN v4.4延续了DRAGEN软件的一流准确性，并在生殖系结构变异检出方面的准确性提高了30%。DRAGEN v4.4 的增强功能将为客户简化新一代测序(NGS)分析流程，并进一步扩展其分析能力。

　　"DRAGEN 在复杂基因组数据分析方面突破了更多可能，使生物信息学更加可及且易于使用，"因美纳全球软件与信息学负责人 Rami Mehio 表示。"通过 DRAGEN v4.4，我们在处理复杂肿瘤学工作流程和多组学分析方面，能够让生物信息学变得更加简单。借助‘开箱即用'的肿瘤学应用，客户在设置临床研究测试的工作量将显著减少，并能够在创纪录的时间内获得有意义的洞见。"

　　为实验室提供即时可用的分析应用，能够有效简化肿瘤标志物的检测流程，为客户降低了操作复杂性。这些应用可与 Illumina Connected Insights 平台无缝集成，充分简化了分析与解读流程，并为各类客户提供高效且完整的发现与临床研究解决方案，覆盖遗传性疾病、肿瘤、多组学、传染病以及群体基因组学等多个领域。

　　德国图宾根大学医院选择 DRAGEN 开展开创性临床影响研究

　　德国图宾根大学医院(University Hospital of Tübingen, UHT)成为率先采用最新版本 DRAGEN 的机构之一。UHT 的研究人员选用 DRAGEN进行一项首创性研究，旨在评估先进的二级分析在全基因组生殖系检测中的临床应用价值。生殖系检测有助于识别个体所携带的遗传突变，从而判断其患某些癌症或其他健康问题的风险。

　　研究人员将对比使用 DRAGEN v4.4 与其现有内部分析软件所处理的全基因组测序(WGS)之间的诊断产出率差异。DRAGEN 的生殖系分析被公认为目前生殖系 WGS 检测中最精准的变异检测工具。这一点已在 2024 年 10 月发表在《自然•生物技术》(Nature Biotechnology)期刊上的一项同行评审研究中得到验证，该研究题为《使用 DRAGEN 进行大规模全面基因组分析与变异检测》(Comprehensive genome analysis and variant detection at scale using DRAGEN)。研究证实了 DRAGEN 软件在生殖系分析中的算法表现：对比研究中评估的其他八种变异检测工具，DRAGEN能够以更高的准确率、更全面的基因组覆盖以及更快的读取速度，提供更优异的检测结果。

　　"全基因组生殖系检测在提供关键临床诊断见解和识别多种疾病风险因素方面具有巨大价值。然而因为此前缺乏能够深入理解数据的工具，我们认为仍有许多重要信息隐藏在数据中，尚未被充分挖掘。" 德国图宾根大学医院医学遗传学与应用基因组学研究所诊断生物信息学负责人 Marc Sturm 表示，"我们非常期待将 DRAGEN 及其先进的人工智能工具应用于这一挑战，进一步深化我们对生殖系检测所生成的洞察的理解。"

　　"这项研究是验证变异检出软件在生殖系检测中临床应用价值的关键里程碑，"Mehio 表示， "DRAGEN已在变异检出准确性方面获得了领先地位，我们将进一步检验这项技术在临床中的潜在影响。"

　　DRAGEN v4.4 关键更新

　　预置分析应用：DRAGEN v4.4 为肿瘤学工作流程提供"一键式"分析，涵盖了首个也是唯一商业可用的血液肿瘤全基因组应用、实体瘤全基因组肿瘤-正常配对测序分析，用于分子残留病灶(MRD)检测的分析流程，以及全基因组分析等，更多应用即将推出。

　　全新多组学流程：支持新兴的多组学检测方案，包括 Illumina Single Cell 3'RNA Prep和Illumina Protein Prep，未来还将支持预期推出的 5碱基甲基化分析解决方案和因美纳空间组学技术解决方案。DRAGEN 输出结果可与Illumina Connected Multiomics 平台无缝集成，进一步支持数据的探索与可视化。

　　结构变异( SV)检出精度显著提升：DRAGEN v4.4 在结构变异检出方面的准确性提升了 30%，实现迄今为止最大幅度的跃升。该进步得益于多基因组比对及泛基因组参考索引的技术突破，显著缩小了短读长和长读长测序在结构变异检出能力上的差距。

　　小变异检测精度提升：DRAGEN v4.4 引入个性化泛基因组参考索引功能，使单核苷酸变异(SNV)和插入/缺失变异检测(indel)的准确率提高 20%。

　　加速云端分析：DRAGEN v4.4 支持全新的 AWS F2 实例类型，实现更快的处理周期和更强的云端扩展能力。