中国渐冻症患者开启精准治疗新时代

• 托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）在我国获批，成为中国首个获批用于携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者的疾病修正治疗药物。
• 凯盛迪是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。
• SOD1-ALS是一种具有致死性，且超罕见的ALS，患者迫切需要针对明确靶点的精准治疗药物。

　　10月9日，渤健中国宣布，中国国家药品监督管理局附条件批准托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）成人患者。此次获批，使凯盛迪™成为中国首个获批的ALS精准治疗药物，标志着我国正式迈入ALS治疗的新时代。这也是渤健在上市了多个神经科学领域的药物之后，又在攻克ALS这个世界难题的道路上创造的一个重要里程碑，为ALS患者带来了全新的希望。

　　ALS是一种罕见病，中国ALS的患病率约为十万分之三，由于我国人口基数庞大，ALS患者并不罕见。ALS是运动神经元病中最常见的一种类型，疾病通常会导致患者大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞逐渐死亡，从而引起全身与自主运动相关的肌肉无力和萎缩，最终，患者往往因吞咽困难、呼吸肌无力等问题而死亡，存活时间通常为3-5年。

　　SOD1是第一个被发现的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%，属于超罕疾病。在所有ALS患者中，无论有无家族病史，都有一定几率是由SOD1基因突变引起。因此，患者应该尽早开启基因检测，来明确自身所患ALS是否与特定基因突变相关，这对于疾病的精准诊断、预后和精准治疗具有重要意义。

　　SOD1-ALS患者的平均发病年龄约为50岁，中位生存期为2.7年，平均病程约为5年。患者多为脊髓起病，主要特点为下肢起病，典型表现为上下神经元同时受损。由于疾病具有致死性，患者对于针对明确靶点的对因治疗药物需求极为迫切。

　　凯盛迪是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，可通过减少SOD1蛋白合成，减少毒性SOD1蛋白的蓄积，从而减轻运动神经元的损伤，减缓疾病进展。北京大学第三医院神经内科樊东升主任表示："ALS的治疗一直是世界性难题，目前获批上市的治疗药物疗效十分有限，且大都局限于疾病生理机制的某一个方面。此次托夫生注射液在中国的获批，是ALS精准治疗具有里程碑意义的事件，将开启包括中国ALS患者在内对因治疗的新时代。" 

　　北京协和医院崔丽英教授表示："SOD1是我国ALS患者中最常见的致病基因，约38%的家族性ALS与SOD1基因突变有关，部分散发性ALS患者同样存在SOD1基因突变，且两部分患者群体的人数相当。从治疗的角度可以重点筛查SOD1基因，让患者得到更早和更精准的治疗。此次托夫生的获批不仅为SOD1-ALS患者人群带来了治疗希望，填补了我国ALS精准诊疗的空白，也在一定程度上为ALS领域的药物研发提供了信心与动力。" 

　　北京东方丝雨渐冻人罕见病关爱中心理事长王金环表示："托夫生注射液在我国获批，是一则振奋人心的好消息。作为患者组织，我们由衷感谢国家和企业所付出的持之以恒的努力与推动，让罕见病创新药物能够迅速进入中国。虽然这个药物仅针对发生SOD1基因突变的ALS患者，但深深鼓舞了整个ALS患者群体，让他们重新燃起了好好活下去的信心。我们期待随着医学的不断进步，未来有更多的患者迎来‘解冻’的希望。"

　　北京病痛挑战基金会副理事长王奕鸥表示："在2014年，风靡全球的‘冰桶挑战赛'将ALS这一疾病带入了大众的视野，自此，社会各界开始广泛聚焦ALS乃至罕见病领域。近年来，我国罕见病领域实现了诸多里程碑式的发展，然而渐冻症领域仍旧充满未知和挑战。此次，托夫生注射液在我国获批，让我们欣喜万分，这不仅是献给‘冰桶挑战赛’十周年的一份厚礼，更为我国ALS患者群体带来了治疗的曙光。"

　　渤健亚太区总裁丁伟波表示："托夫生注射液在中国的获批上市，充分彰显了我国政府对罕见病群体的深切关爱，以及不遗余力加快创新药物审评审批的坚定决心和高效行动力。作为一家全球领先的生物科技公司，渤健很荣幸能将这款全球首个ALS对因治疗药物带给中国的SOD1-ALS患者。我们期待与各方携手，共同探索和推动我国ALS诊疗领域的发展，让更多中国患者获益，助力健康中国2030愿景实现。"