7月11日，香港中文大学（中大）医学院进行大规模的自闭症谱系障碍（以下简称“自闭症”）与肠道微生态的研究，共招募1,627名有自闭症和没有自闭症儿童，分析两者的肠道微生态差异。结果发现，自闭症患者的肠道微生态中，有四组不同界别的微生物群出现变化，包括古菌、细菌、真菌及病毒。团队利用机器学习模型，开发了一个由31种肠道微生物标志物组合而成的自闭症检测工具。这非入侵性创新科技准确度高，有助及早评估儿童患上自闭症的风险。研究结果最近于顶尖国际期刊《自然—微生物学》发表。此外，团队完成另一项先导研究，显示调节肠道微生物群能缓解自闭症儿童的感官敏感和焦虑症状，开拓崭新的自闭症治疗方向。

　　中大医学院研究团队开发了一个由31种肠道微生物标志物组合而成的自闭症检测工具，灵敏度及特异度分别高达94%及93%，有助及早评估儿童患上自闭症的风险。另一项先导临床研究显示，调节肠道微生物群能缓解自闭症儿童的感官敏感和焦虑症状，开拓崭新的自闭症治疗方向。 （左起）中大医学院精神科学系助理教授黄永昊医生、中大医学院卓敏内科及药物治疗学讲座教授兼中大医学院肠道微生物群研究中心主任暨香港微生物菌群创新中心联合总监陈家亮教授、中大医学院裘槎医学科学教授、香港微生物菌群创新中心总监及新基石研究学者黄秀娟教授及中大医学院内科及药物治疗学系研究助理教授苏奇博士。

　　找出多界别肠道微生物标志物助诊断自闭症

　　自闭症是一种脑部功能发展障碍，患者在社交沟通上出现发展差异，行为亦会较重复及固执不变。有关成因的认知普遍与遗传及环境因素相关，但愈来愈多证据显示肠道微生态和中枢神经系统的通讯路径（称为“微生物—肠道—脑轴”）出现障碍，与自闭症的形成有密切关联。根据中大医学院最新估算，本港约有2.54%儿童患有自闭症，并有上升的趋势。

　　中大医学院研究团队进行大型研究，于2021至2023年期间跟进来自五个研究队列，共1,627名1至13岁有自闭症和没有自闭症儿童，主要研究队列来自医院管理局新界东雅丽氏何妙龄那打素医院儿童及青少年精神科部门。团队收集他们的粪便样本，利用宏基因组测序进行分析，了解他们肠道微生态的组成，并收集他们在饮食、药物或共病的数据分析。研究发现自闭症儿童的肠道中有多种微生物 （包括14 种古菌、51 种细菌、7种真菌、18 种病毒）、27 种微生物基因及12 种代谢通讯路径出现改变。研究团队继而利用机器学习模型，组合31 种跨界别及功能性标志物，开发出一种崭新且非入侵性的自闭症诊断工具。

　　中大医学院内科及药物治疗学系研究助理教授苏奇博士表示：“以往有研究指出分析肠道细菌或有助诊断自闭症，此研究是首次确认多种跨界别的微生物（包括古菌、真菌、病毒)、微生物基因及功能性通讯路径的改变均与自闭症相关，并证实利用31种肠道微生物组成的工具侦测自闭症，整体的灵敏度及特异度分别高达94%及93%。团队再利用医院队列及社区1至6岁年幼儿童队列进行独立验证，证实自闭症诊断工具的灵敏度均可达91%。”

　　中大医学院裘槎医学科学教授、香港微生物菌群创新中心总监及新基石研究学者黄秀娟教授表示：“现今自闭症的诊断是透过临床评估作确诊，意味着症状较轻微的年幼儿童可能会有被遗漏的风险，导致延迟诊断。据我们了解，此研究乃首个证实非入侵性肠道微生物标记可有效诊断及预测自闭症的风险，并适用于不同年龄、性别和背景的儿童。”

　　调节肠道微生物群有助缓解自闭症儿童的感官敏感和焦虑症状

　　另外，中大医学院亦完成一项先导临床研究，透过增强自闭症儿童肠道内的γ-胺基丁酸作为一种治疗方案。γ-胺基丁酸是一种脑部传递物质，与自闭症患者感官敏感有密切关联。团队研发了一种可以增强γ-胺基丁酸的微生态配方SCM06，向30名4-11岁自闭症儿童提供12星期的疗程，并分析他们的症状变化。

　　中大医学院精神科学系助理教授黄永昊医生表示：“初步结果显示自闭症儿童服用微生态配方后，可以缓解感官敏感和焦虑症状15至20%，而且没有出现不良反应。我们将继续研究‘微生物—肠道—脑轴’的其他标志物和讯号路径，以探索更多治疗方案。”

　　中大医学院卓敏内科及药物治疗学讲座教授兼中大医学院肠道微生物群研究中心主任兼香港微生物菌群创新中心联合总监陈家亮教授总结：“我们的研究证实，检测肠道微生态可以作为及早诊断自闭症的非入侵性工具。此外，我们的研究亦显示调节肠道微生态极具潜力成为一种治疗自闭症的新方案，有望帮助父母管理孩子的日常情绪问题。”

　　团队的研究工作获创新科技署InnoHK 创新香港研发平台及陈廷骅基金会资助进行。