12月8日，近期在国内获批上市的罕见病创新药物维万心®(氯苯唑酸软胶囊，Vyndamax®，61mg)在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出了华东地区首张处方。维万心是全球首个、也是唯一经批准治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)的口服药物，填补了此前我国ATTR-CM治疗领域无有效药物的空白，为疾病的临床治疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新的希望。　　

　　上海瑞金医院心内科金玮教授ATTR-CM严重威胁患者生命，氯苯唑酸软胶囊填补用药空白

　　ATTR-CM是一种罕见的、致死性疾病，诊断率不足1%[1]。其发病原理在于不稳定甲状腺素蛋白(TTR)的异常解离后的错误折叠，形成淀粉样物质沉积于心肌间质，长期进展会引发限制性心肌病和进行性心力衰竭。

　　上海瑞金医院心内科金玮教授表示：“ATTR-CM罕见且诊断复杂，加之学术界对疾病的认知不足，患者往往因为误诊、漏诊而错过最佳治疗时间，生活质量也因此受到严重影响。近年来，我国不同地区已有医院陆续诊断出该疾病，过往很多患者无法获得有效治疗，临床诊断后平均生存时间仅为2-6年[2]，本次创新药物的上市及处方，改变了以往ATTR-CM无药可医的困境，为延长患者生命带来希望。”　　

　　上海瑞金医院开出了华东地区首张处方瑞金医院积极打造诊疗示范中心(CoE中心)，加快实现ATTR-CM早诊早治

　　由于ATTR-CM是一种累及多系统的疾病，发病症状不典型，往往需要不同科室的专业经验，患者才能确诊，这就更加凸显了提高MDT诊疗能力的重要意义。

　　目前，ATTR-CM临床诊疗面临众多严峻挑战，国内仅有少数医院具备诊断和治疗能力。作为中国罕见病联盟首批ATTR-CM CoE中心，上海瑞金医院已运用多种诊断方法，并建立起ATTR-CM规范化的诊疗模式。金玮教授表示：“目前，我们已建立了包括心脏内科、核医学科、肾脏内科、神经内科、血液内科、风湿免疫科等学科在内的多学科(MDT)诊疗团队。有能力开展心肌显像、心内膜心肌活检等多种诊断方法，可以大大降低ATTR-CM误诊、漏诊的风险，加快实现早诊早治的目标，本着‘广博慈爱，追求卓越’的精神，我们同时给予罕见病患者深厚的人文关怀，以期未来能够帮助到越来越多的ATTR-CM患者。”

　　维万心®于2020年9月底获得中国国家药品监督管理局批准，用于治疗成人野生型或遗传型转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)，以减少心血管死亡及心血管相关住院。基于该药物的突破创新性，以及对改善人类健康所做出的杰出科学创新，10月30日，维万心®荣获盖伦奖(Prix Galien Awards)最佳生物技术产品奖。

　　[1] 田庄,张抒扬. 转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病的治疗. 中华心血管病杂志. 2020;48(1):86-9

　　[2] Maurer MS, Grogan DR, Judge DP, et al. Tafamidis in transthyretin amyloid cardiomyopathy: effects on transthyretin stabilization and clinical outcomes. Circ Heart Fail. 2015;8(3):519⁃26.